19.19. Генетические дефекты, затрагивающие цикл мочевины, вызывают накопление аммиака в крови

При наследуемых генетических дефектах, затрагивающих тот или иной фермент в цикле мочевины, организм оказывается лишенным способности синтезировать мочевину из аммиака. Люди с такими дефектами не переносят пищи, богатой белком. Если количество потребляемых ими аминокислот превышает минимальную суточную потребность, связанную с синтезом белка, то у них в крови появляется свободный аммиак, образующийся при дезаминировании избытка аминокислот в печени. Как мы уже знаем, аммиак чрезвычайно токсичен. Он вызывает психические расстройства, задержку умственного развития, а при высоких концентрациях - кому и смерть. Детей с таким нарушением часто лечат тем, что вместо необходимых для роста аминокислот (гл. 26) в их рацион вводят -кетоаналоги этих аминокислот. Как известно, в молекулах незаменимых аминокислот важны их углеродные скелеты, а не аминогруппы. а-Кетоаналоги незаменимых аминокислот могут под действием трансаминаз присоединять аминогруппы от имеющихся в избытке заменимых аминокислот (рис. 19-24).

Рис. 19-24. Аминирование -кетоаналогов незаменимых аминокислот (индекс Е) в реакциях трансаминирования с заменимыми аминокислотами (индекс N).

Это предотвращает возможность попадания этих аминогрупп в кровь в виде аммиака.