22.11. При некоторых генетических заболеваниях накапливаются производные порфиринов

Генетические дефекты, затрагивающие те или иные ферменты биосинтетического пути, ведущего от глицина к порфиринам, вызывают накопление специфических предшественников порфиринов в эритроцитах, жидкостях тела и в печени. Эти патологические состояния называются порфириями. Один из типов порфирии, поражающий главным образом эритроциты, проявляется в накоплении уропорфириногена -аномального изомера одного из предшественников протопорфирина. Моча при этом бывает красной, зубы при облучении ультрафиолетом сильно флуоресцируют, а кожа обнаруживает повышенную чувствительность к солнечным лучам.

Другой тип порфирии сопровождается накоплением в печени предшественника порфирина-порфобилиногена и нейропсихическими расстройствами. Король Георг III, правивший Англией во время войны за независимость в Северной Америке (1776-1781), страдал, как полагают, этим типом порфирии. Специалисты по истории медицины указывают, что именно эмоциональная неустойчивость, являющаяся одним из симптомов данной болезни, обусловила неразумное поведение короля, упрямо настаивавшего на чрезмерных налогах и суровом наказании для американских колоний.