8.25. Гемофилия и другие формы нарушения свертывания крови позволили выявить ряд начальных этапов образования кровяного сгустка
Биохимическое исследование начальных этапов свертывания крови оказалось значительно сложнее, чем исследование конечных этапов, поскольку факторы, действующие на начальных этапах, находятся в крови в очень малом количестве. Так, если содержание фибриногена в 
крови составляет 
то содержание фактора 
-только 
Концентрация ряда других факторов, обеспечивающих самые начальные этапы свертывания, еще ниже. Кроме того, эти факторы крайне лабильны. В силу указанных причин плодотворным оказался другой подход, а именно исследование больных с нарушением свертывания крови.
Наиболее известное заболевание такого типа - гемофилия. Это нарушение свертывающей способности крови передается по наследству как сцепленный с полом рецессивный признак. Женщины, гетерозиготные по этому признаку, передают дефектный ген потомству, причем само носительство
дефектного гена проходит бессимптомно. Известным кондуктором гемофилии была королева Виктория, передавшая дефектный ген в монархические семьи Пруссии, Испании и России (рис. 8.36).
Царевич Алексей родился в 1904 г. Он был единственным наследником в царской династии, правившей Россией с XVII в. К тому времени, когда родился царевич, у царя Николая И и императрицы Александры, внучки королевы Виктории, были четыре здоровые дочери. Уже через 6 недель после рождения царевича его отец отметил в дневнике: «Нынче утром без всякой видимой причины у маленького Алексея кровоточил пупок. Кровь шла с небольшими перерывами до самого вечера». Признаки болезни усилились, когда Алексей начал ползать и ходить; на руках и на ногах у него стали появляться большие вспухшие синяки. Кровоподтеки становились все крупнее, однако врачи были бессильны и не могли облегчить состояния больного. Отчаявшаяся императрица обратилась тогда к Распутину, имевшему репутацию исцелителя. Никто в истории не имел меньшего представления о молекулярных основах гемофилии, и никто в истории не получил большего дохода от нее. В течение многих лет Распутин обладал огромным влиянием при русском дворе, так как императрица слепо верила в его способность исцелять.
Как мог состояться брак между Николаем и Александрой, если уже было известно, что ее брат, племянники и дядя страдают гемофилией? Еще в 1873 г. французский врач Грандидье (Grandidier) рекомендовал, «чтобы все члены семьи больного с кровоточивостью воздерживались от брака». Более того, на наследственную природу этого заболевания еще в 1803 г. указывал Джон Отто (J. Otto):
«Около 70 или 80 лет тому назад женщина по фамилии Смит (Smith) поселилась поблизости от Плимута, графство Нью-Гемпшир, и передала своему потомству следующую идиосинкразию... Удивительным образом только у мужчин возникало это странное заболевание, причем не все мужчины в семье были подвержены ему... Хотя женщины не болели, однако они были способны передавать болезнь своим сыновьям.»
Как писал Дж. Халдейн (Halldane), «царствующие особы тщательно ограждены от столкновения с неприятной реальностью...
Гемофилия царевича Алексея была симптомом полного непонимания реальности царствующим домом».
