5.12. Гемоглобин М: продукт мутации в активном центре

Замена проксимального или дистального гистидина в группе гема на тирозин приводит к стабилизации окисленной (ферри) формы гема, не способной к связыванию кислорода (рис. 5.16). В этом случае ионизированная боковая цепь тирозина образует комплекс с окисленным железом гема. Указанная замена может произойти как в так и в -цепи. Действительно, были обнаружены все четыре мутантных варианта. Мутантные гемоглобины, у которых два гема в молекуле постоянно находятся в ферри-форме, называют гемоглобином Буква указывает, что мутировавшие цепи находятся в форме метгемоглобина (ферригемо-глобина). У людей с гемоглобином обычно отмечается цианоз. Заболевание встречается только у гетерозиготных особей, поскольку гомозиготность по этому признаку почти всегда приводит к летальному исходу.