5.9. Высокая частота гена серповидноклеточностн обусловлена его защитным эффектом в отношении малярии
Частота гена серповидноклеточности в некоторых областях Африки достигает 40%. До последнего времени индивиды, гомозиготные по этому гену, погибали, не достигнув зрелости; из этого следует, что высокая частота этого гена в популяции могла сохраниться только под сильным давлением естественного отбора. Джеймс Нил (J. Neel) высказал предположение, что гетерозиготное состояние должно давать какие-то преимущества по сравнению с гомозиготным по нормальному либо по дефектному гену. И действительно, Антони Аллисон (A. Allison) обнаружил, что носительство признака серповидноклеточности служит защитой от заболевания наиболее тяжелой формой малярии, приводящей обычно к смертельному исходу.
Рис. 5.14. Фаза агрегации при формировании волокон дезоксигемоглобина А. Сборка центров агрегации происходит медленнее, чем дальнейший рост агрегатов. [Hofrichter J., Ross P.D., Eaton W. A., Proc. Nat. Acad. Sci., 71, 4864 (1974).]
Рис. 5.15. Распространение гена серповидноклеточности в Африке. Высокая частота этого гена ограничена районами, где малярия является основной причиной смертности. (Allison А. С., Sickle cells and evolution. Copyright 1956, Scientific American, Inc.)
Выявлена отчетливая корреляция между распространением малярии и частотой гена серповидноклеточности в Африке (рис. 5.15). Описанный феномен представляет собой типичный случай сбалансированного полиморфизма: гетерозиготы устойчивы в отношении малярии и не страдают от серповидноклеточной анемии, тогда как люди, гомозиготные по нормальному аллелю, восприимчивы к малярии.
