ГЛАВА 5. Молекулярные болезни: серповидноклеточная анемия
В 1904 г. чикагский врач Джеймс Херрик (J. Herrick) обследовал больного студента-негра в возрасте 21 года, - поступившего в больницу по поводу кашля и лихорадочного состояния. Больной жаловался на слабость, головокружение, головную боль. До поступления на протяжении года он страдал от приступов сердцебиения и недостатка воздуха; последние несколько лет больной все меньше участвовал в спортивных играх и других мероприятиях, связанных с физической нагрузкой; за 3 года до поступления у него в течение 6 месяцев отмечалось выделение гноя из уха. С детства он часто страдал от нарывов на ногах, которые заживали очень медленно.
При обследовании больного существенных отклонений от нормы в физическом и умственном развитии не отмечалось. Белки глаз были с желтоватым оттенком, слизистые оболочки бледны, лимфатические узлы увеличены. На голенях и бедрах было обнаружено около 20 рубцов. Значительные отклонения от нормы наблюдались со стороны сердца: расширение границ, шум. Как писал Херрик, 
создавалось впечатление, что сердце работает под действием какого-то мощного стимулятора, хотя никаких стимулирующих сердечных средств больной не получал».
Лабораторное обследование включало тщательный анализ кала больного с целью выявления возможных паразитов, вероятность заражения которыми у больного, выросшего в тропиках, достаточно велика. Однако никаких паразитов найдено не было.
В мокроте не было обнаружено туберкулезных палочек. В моче содержались остатки клеток, что указывало на поражение почек. При анализе крови было установлено резкое отклонение от нормы:
(см. скан)
Больной, несомненно, страдал анемией, поскольку содержание гемоглобина было вдвое ниже нормы. Его эритроциты очень различались по размеру, причем многие из них были гораздо мельче, чем в норме. Кроме того, выявлялось большое число эритроцитов, содержащих ядро. Такие ядерные клетки служат предшественниками нормальных зрелых эритроцитов, лишенных ядра. Херрик так описал необычные эритроциты больного: «Красные кровяные тельца отличались непостоянством формы, но что особенно привлекало внимание, это большое число тонких, удлиненных серповидных, похожих на полумесяц клеток. Они обнаруживались в свежих пробах крови вне зависимости от того, как наносили кровь на стекло. В пробах крови, взятой одновременно у других лиц и обработанной в точно таких же условиях, такие клетки не обнаруживались. Несомненно, что они не были ни артефактом, ни какой-либо формой паразитического организма».
Больному было назначено общеукрепляющее лечение: отдых, хорошее питание. Через четыре недели он выписался. Самочувствие его улучшилось, количество гемоглобина возросло. Однако в крови все еще выявлялись «своеобразные, в форме полумесяца красные кровяные тельца, хотя их было меньше, чем раньше».
Рис. 5.1. Серповидные клетки в крови больного серповидноклеточной анемией. Вид под световым микроскопом. (Печатается с любезного разрешения д-ра F. Bunn.)
Рис. 5.2. Эритроцит больного серповидноклеточной анемией; микрофотография, полученная с помощью сканирующего электронного микроскопа. (Печатается с любезного разрешения д-ра J. Thornwaite и д-ра R. Leif.)
Херрик был поражен такой клинической картиной и лабораторными данными. Прошло 6 лет, прежде чем он решился опубликовать этот случай, чистосердечно признавая, что больному «нельзя даже было поставить какой-либо диагноз». Автор отметил хронический характер заболевания и разнообразие патологических изменений, выявляемых при осмотре и по лабораторным данным: увеличение сердца, опухание всех лимфатических узлов, желтуха, анемия, признаки повреждения почек. Он пришел к выводу, что происхождение заболевания нельзя связать с органическим поражением какого-либо одного органа. Херрик выделил как ведущий симптом нарушение картины крови и озаглавил сообщение об этом случае Своеобразные удлиненные и серповидные красные кровяные тельца в случае тяжелой анемии. Херрик высказал предположение, что «первопричиной заболевания может быть какое-либо неизвестное изменение состава самих телец».
