5.1. Серповидиоклеточная анемия - хроническая гемолитическая болезнь, передающаяся по наследству
Вскоре после публикации Херрика были обнаружены и другие случаи этого заболевания, названного «серповидноклеточной анемией». В самом деле, серповидиоклеточная анемия - отнюдь не редкая болезнь. В странах с достаточно большой прослойкой негритянского населения это заболевание представляет значительную проблему для здравоохранения. У негров серповидноклеточная анемия встречается с частотой 4 случая на 1000 человек. В прошлом серповидиоклеточная анемия приводила обычно к гибели больного, нередко в возрасте до 30 лет, вследствие инфекции, почечной недостаточности, сердечной недостаточности или тромбоза.
Серповидные эритроциты застревают в мельчайших кровеносных сосудах. В результате нарушается кровоснабжение, что приводит к повреждению различных органов, в особенности почек и костей. Серповидные клетки отличаются большей хрупкостью, чем нормальные. Поскольку они легко гемолизируются, их срок жизни укорочен. В результате развивается тяжелая анемия. Хроническое течение заболевания проходит через кризы, когда доля
Рис. 5.3. Электронная микрофотография волокон дезоксигенированного гемоглобина серповидных клеток. На верхнем рисунке - поперечный срез, на нижнем - продольный срез. Толщина волокон -170 А. [Finch J. Т., Perutz М. F., Bertles J.F., Dobler J., Proc. Nat. Acad. Sci., 70, 719 (1973).]
серповидных клеток в крови возрастает особенно сильно. Во время кризов у больного может развиться шок.
Серповидноклеточная анемия передается по наследству. Больные серповидноклеточной анемией гомозиготны по дефектному гену, локализованному в одной из аутосом. Люди, получившие один дефектный ген от одного из родителей и один нормальный аллель от другого, являются носителями признака серповидноклеточности. У таких гетерозигот симптомы болезни обычно не проявляются, так как на долю серповидных эритроцитов у них приходится всего лишь 1% общего числа эритроцитов в венозной крови; у гомозиготных индивидов количество серповидных эритроцитов достигает 50%. Однако и носительство признака серповидноклеточности, которое встречается у негров в одном случае из десяти, не совсем благоприятно для организма. Так, для носителей признака серповидноклеточности может представлять опасность большая физическая нагрузка в высокогорье, полеты в негерметизированных самолетах, наркоз. Почему? Мы выясним это в ходе дальнейшего изложения.
