16.25. При отсутствии трансферазы галактоза высокотоксична
Отсутствие галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы вызывает галактоземию, тяжелую болезнь, которая наследуется как аутосомный рецессивный признак. Метаболизм галактозы у лиц с этим заболеванием блокируется на стадии галактозо-1-фосфата. Больные дети плохо растут. Прием молока вызывает рвоту или понос. Характерные симптомы этой патологии - увеличение печени и желтуха. Во многих случаях больные галактоземией отстают в умственном развитии. Содержание галактозы в крови значительно повышено, и при этом галактоза обнаруживается в моче. Кроме того, увеличивается концентрация галактозо-1-фосфата в эритроцитах. Определяющим диагностическим критерием служит отсутствие в эритроцитах галактозо-1-фосфат-уридил-трансферазы.
Галактоземия излечивается исключением галактозы из рациона. Назначение диеты, лишенной галактозы, приводит к резкому исчезновению практически всех клинических симптомов, кроме отставания в умственном развитии, которое может быть необратимым. Продолжительное потребление галактозы может в некоторых случаях вызвать смерть больного. Поражения, наблюдаемые при галактоземии, обусловливаются накоплением токсических веществ, а не отсутствием какого-либо необходимого для организма соединения. Больные способны синтезировать UDP-галактозу из UDP-глюкозы, поскольку эпимеразная активность сохраняется у них в пределах нормы, Одним из токсических веществ является галактитол, образующийся при восстановлении галактозы. Высокая концентрация галактитола приводит к образованию катаракты, Галактозо-1-фосфат может быть предшественником некоторых других токсических агентов, а в больших количествах и сам оказывает токсическое действие,
Заключение
Гликоген, легкомобилизуемая форма топливного резерва, представляет собою разветвленный полимер, состоящий из остатков глюкозы. Большинство глюкозных компонентов в гликогене связаны между собою а-1,4-гликозидными связями. Примерно при каждом десятом остатке имеется ветвь, обусловленная наличием а-1,6-гликозидной связи. Гликоген в больших количествах присутствует в мышцах и в печени, где он хранится в цитоплазме в форме гидратированных гранул. Большинство молекул гликогена распадаются до глюкозо-1-фосфата под действием фосфорилазы. Гликозидная связь между 
концевого остатка и 
соседнего остатка расщепляется ортофосфатом с образованием глюкозо-1-фосфата, который может обратимо превращаться в глюкозо-6-фосфат. Точки ветвления разрушаются при согласованном действии двух других ферментов - трансферазы и а-1,6-глюкозидазы. Последний фермент (известный также как фермент, разрывающий связи в местах ветвления) катализирует гидролиз 
приводящий к образованию свободной глюкозы. Синтез гликогена идет иным путем, UDP-глюкоза, активированный промежуточный продукт в синтезе хликогена, образуется из глюкозо-1-фосфата и UTP. Гликоген-синтаза катализирует перенос глюкозы от UDP-глюкозы к 
гидроксильной группы концевого остатка в растущей молекуле гликогена. Ветвящий фермент превращает некоторые из а-1,4-связей в а-1,6-связи.
Синтез и расщепление гликогена находятся под координированным контролем амплифицирующего каскада реакций, Гликоген-синтаза неактивна, когда активна фосфорилаза, и наоборот. Адреналин и глюкагон стимулируют распад гликогена и ингибируют его синтез путем повышения внутриклеточного содержания циклического AMP, который активирует протеинкиназу. Далее происходит фосфорилирование гликоген-синтазы, приводящее к ее инактивации. Фосфорилаза также подвергается фосфорилированию, но в этом случае фермент превращается в более активную форму. Фосфорильные группы обоих ферментов могут быть удалены при действии одной и той же фосфатазы.
Гликоген-синтаза и гликоген-фосфорилаза регулируются также нековалентными аллостерически-ми взаимодействиями. Фосфорилаза действительно представляет собою ключевой компонент системы печеночных клеток, чувствительной к содержанию глюкозы.
Пищевым резервом у растений служит крахмал, который подобен гликогену, отличаясь от него только меньшей степенью ветвления. Крахмал гидролизуется до мальтозы, состоящей из двух глюкозных остатков, соединенных между собой 
Мальтоза в свою очередь гидролизуется до глюкозы. Другие распространённые дисахариды представлены сахарозой, которая гидролизуется на глюкозу и фруктозу, и лактозой, гидролизующейся на галактозу и глюкозу. Галактоза и глюкоза, связанные с UDP, могут подвергаться взаимопревращению. UDP-галактоза является активированным промежуточным продуктом в синтезе лактозы.
РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА
(см. скан)
Вопросы и задачи
(см. скан)
