15.9. Нарушение способности транскетолазы связывать ТПФ может быть причиной нервно-психического расстройства

Недостаток тиамина в рационе чувствительных к нему людей может вызвать резко нервно-психическое расстройство-синдром Вернике-Корсакова (Wernicke-Korsakoff). Это заболевание характеризуется парезом глазодвигательного нерва, ненормальной осанкой и походкой и значительным нарушением психики. Особенно заметны дезориентация и сильное ослабление памяти. Известно, что данный синдром развивается только у очень небольшого числа алкоголиков и других лиц с длительно нарушенным питанием. При дефиците тиамина в диете это заболевание значительно чаще встречается у европейцев, чем у неевропейцев. Описанные наблюдения дают основание думать, что в предопределении развития синдрома Вернике Корсакова при недостатке тиамина важную роль играют генетические факторы. Проведенные относительно недавно исследования транскетолазы культивируемых фибробластов показали, что это действительно так. Способность связывать тиаминпирофосфат у транскетолазы от больных с синдромом Вернике-Корсакова в 10 раз ниже, чем у фермента здоровых людей, Другие два тиамин-зависимых фермента, пируват-дегидрогеназа и а-оксоглутарат-дегидрогеназа, при этом заболевании не отличаются от нормы. Нарушения активности транскетолазы клинически проявляются лишь в том случае, когда содержание тиаминпирофосфата оказывается слишком низким для насыщения фермента. Это хороший пример взаимодействия между генетическими факторами и факторами окружающей среды в возникновении заболевания. Кроме того, синдром Вернике-Корсакова наглядно показывает, как снижение активности одного фермента может привести к серьезным неврологическим и поведенческим последствиям.